Síndrome de Patau: entenda a doença genética rara e suas implicações

Essa anomalia cromossômica provoca uma série de malformações congênitas graves que afetam muitas partes do corpo.

Causas

A Síndrome de Patau é causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 13. Em vez de duas cópias normais, uma de cada progenitor, a criança herda três cópias deste cromossomo. A condição geralmente não é hereditária, ocorrendo como um evento aleatório durante a formação dos óvulos ou espermatozoides.

Sintomas

Os sintomas e características da Síndrome de Patau podem variar, mas frequentemente incluem:

• Deficiências intelectuais e motoras graves.
• Anomalias cerebrais, como microcefalia.
• Defeitos cardíacos congênitos.
• Fendas orais, como lábio leporino e fenda palatina.
• Malformações nos olhos e orelhas.
• Problemas renais.
• Polidactilia (presença de dedos extras).
• Hérnias umbilicais ou inguinais.

Diagnóstico

A Síndrome de Patau pode ser diagnosticada antes do nascimento por meio de exames de rastreamento pré-natal, como a amniocentese e a biópsia de vilo corial. Após o nascimento, o diagnóstico é confirmado por um teste de cariótipo, que analisa os cromossomos do bebê.

Prognóstico

O prognóstico para crianças com Síndrome de Patau é geralmente ruim. A maioria dos bebês não sobrevive além do primeiro ano de vida devido às complicações severas associadas à condição. Aqueles que sobrevivem apresentam um desenvolvimento físico e cognitivo extremamente limitado.

Tratamento

Não há cura para a Síndrome de Patau. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida da criança. Isso pode incluir cirurgias para corrigir defeitos congênitos, cuidados médicos intensivos, terapia ocupacional e suporte emocional para a família.

Devido à natureza grave da Síndrome de Patau, o aconselhamento genético é recomendado para os pais que tiveram um filho com a condição ou que estão em risco de ter uma criança com anomalias cromossômicas.